האם נולדים עם צליאק או הופכים רגישים למחלה?

.צליאק היא מחלה אוטו-אימונית שבה עיכול גלוטן מעורר תגובה חיסונית התוקפת את המעי הדק ואשר, אם אינה מטופלת, עלולה להוביל למספר רב של בעיות בריאות אחרות.

צליאק היא מחלה תורשתית, כלומר מחלה העוברת בין בני משפחה, אבל לא כל אדם הנושא את הגנים שלה מפתח מחלה.

קיימים גורמים רבים הקובעים אם אדם יפתח או לא יפתח מחלת צליאק במהלך חייו. אם יש לך קרוב מדרגה ראשונה – הורה, ילד או אח – החולה בצליאק, יש לך סיכון של 1 ל-10 לפתח את המחלה גם כן.

תסמינים רבים מקושרים למחלת הצליאק, לרבות נפיחות, שלשלול או עצירות, עייפות כרונית, חרדה ודיכאון. חלק מחולי הצליאק אף אינם מציגים תסמינים חיצוניים מובהקים, ולכן חשוב למפות אנשים שבמשפחתם קיימים מקרי צליאק.

גורמים למחלת הצליאק

למחלת הצליאק גורמי מחלה רבים, כלומר גורמים תורשתיים וסביבתיים לוקחים חלק בהתפתחותה. אדם יכול להיות בסיכון גבוה יותר להתפתחות המחלה עקב המבנה הגנטי שלו, אולם אין משמעות הדבר שהמחלה אכן תתפתח אצלו.

הגורמים הראשיים המעורבים בסיכון לחלות בצליאק הם נוכחות גנים מסוג אנטיגנים לויקוציטיים אנושיים (HLA). קיימים גם גורמים אחרים שאינם-HLA אשר תפקידם בהתפתחות מחלת הצליאק מובן פחות, לרבות גליאדין מגלוטן וגורמים סביבתיים אחרים.

האם מחלת צליאק עוברת בתורשה?

מחלת הצליאק עוברת במשפחות, אך לא כל אדם שלו סיכון תורשתי יפתח את המחלה. במילים אחרות, הורים יכולים להעביר גנים לילדיהם, אך נטייה גנטית היא רק אחד הגורמים להתפתחות המחלה בבן אדם מסוים.

האם צליאק היא מחלה גנטית?

גנים מסוג HLA מסייעים למערכת החיסונית להבדיל בין חלבונים שמקומם בגופנו לבין אלו שמקורם בפולשים זרים, כגון נגיפים וחיידקים. ב-99% מהאנשים הסובלים ממחלת הצליאק קיים אחד מהווריאנטים הבאים של HLA: HLA DQ2.5, HLA DQ8 או HLA DQ2.2, המעוררים לעתים תגובה כנגד גלוטן. נוכחות הגנים הללו, אין משמעותה בהכרח שאדם יפתח מחלת צליאק. למעשה, כ-30% מהאוכלוסייה נושאים גנים בעלי סיכון אלו, אך רק 1% מהם מפתח מחלת צליאק.

קרובים מדרגה ראשונה: קבוצת הסיכון העיקרית להתפתחות מחלת צליאק

קרובים מדרגה ראשונה של אדם שאובחן כחולה צליאק צריכים תמיד לעבור בדיקות סקר, גם בהיעדר תסמינים. לקרוב מדרגה ראשונה של חולה צליאק מאומת יש סיכון של 1 ל-10 לפתח מחלת צליאק.

לקרובים מדרגה שנייה אשר במשפחתם פרטים רבים החולים בצליאק יש סיכון גבוה יותר לפתח מחלת צליאק.

ככל שמחלת הצליאק מאובחנת מוקדם יותר, כך קל יותר למנוע בעיות בריאות חמורות הנובעות ממצב רפואי זה.

הליך אבחוני לקרובים מדרגה ראשונה

בדיקת דם פשוטה היא כל שנדרש על מנת לקבוע אם אדם כלשהו חולה בצליאק. בחולי צליאק הצורכים גלוטן, רמות מסוימות של נוגדנים בדם יהיו גבוהות מהנורמה. כדי שהבדיקה תהיה מדויקת, על החולה לאכול גלוטן באופן סדיר וכך לגרום לגופו לייצר את הנוגדנים המקושרים למחלת הצליאק.

כאשר התוצאה חיובית, בדרך כלל תילקח רקמה מהמעי הדק כדגימה לביופסיה על מנת לאשר את האבחון.

אם תוצאת בדיקת הדם ו/או הביופסיה שלילית, בדיקות גנטיות עדיין יכולות לסייע לנבדקים בעלי נטייה גנטית לפתח מחלת צליאק. מידע זה חשוב כיוון שמחלת הצליאק יכולה להתפתח בכל גיל.

מה לגבי רגישות לגלוטן?

רגישות לגלוטן, הקרויה גם רגישות לגלוטן שאינה צליאק (non-coeliac gluten sensitivity), גורמת תסמינים דמויי-צליאק בעקבות צריכת גלוטן – נפיחות, שלשול, כאבי בטן, עייפות כרונית, ועוד – אך אינה נובעת מתגובה אוטו-אימונית או גורמת לאותו נזק למעי.

כיוון שהגורם המדויק לרגישות לגלוטן, או לרגישות לגלוטן שאינה צליאק, עדיין אינו ידוע, מומחים עדיין אינם יודעים מה מידת המעורבות של המרכיב הגנטי בהתפתחות המחלה.

בדיקות גנטיות

בדיקה לאיתור וריאנטים של גן ה- HLA שנמצאו קשורים למחלת הצליאק, ניתן לבצע באמצעות בדיקת דם או על ידי גירוד תאים מהפה. בדיקה כזו יכולה להועיל כאשר תוצאות בדיקות הסקר הדמיות לאיתור נוגדני צליאק אינן חד משמעיות. תוצאה שלילית של בדיקה לאיתור וריאנטים של HLA שוללת מחלת צליאק.

עם זאת, כיוון שתוצאה חיובית לווריאנטים של HLA מצביעה רק על כך שלנבדק יש נטייה גנטית לחלות בצליאק, רופאים אינם ממליצים לבצע בדיקות סקר בקבוצות נרחבות באוכלוסייה. התוצאה המועילה היחידה היא ממצאי HLA שליליים, אשר משמעותם היא שהחולה אינו יכול לפתח מחלה זו.

האם יש צורך לחזור על בדיקת הסקר?

בהתחשב בכך שמחלת הצליאק יכולה להתפתח בכל גיל, וכי יכול להיות קושי בזיהוי התסמינים גם כאשר מתרחש נזק ממשי במעי הדק, מומלץ לעשות בדיקות סקר חוזרות לאנשים בעלי סיכון גבוה.

אם מישהו מקרוביך אובחן כחולה צליאק, מומלץ לך לעבור בדיקת דם הכוללת גם בדיקות סקר גנטיות. בדיקה גנטית שלילית, שוללת מחלת צליאק. עם זאת, אם בדיקת הדם לאיתור מחלת צליאק נמצאה שלילית, אך לא נמצאו וריאנטים גנטיים הקשורים למחלה, חשוב לעבור בדיקות סקר חוזרות מדי מספר שנים למקרה שהמחלה תתפתח בשלב מאוחר יותר.